IMPULSO PARA HUGO
Hoy os presentamos a un niño llamado Hugo, de Los Santos de Maimona, que ha sido diagnosticado con tan solo once meses con una enfermedad de las denominadas ‘raras’: Mucopolisacaridosis III o Síndrome Sanfilippo IIIA, de componente genético, degenerativa y, actualmente, sin tratamiento.
Hugo, con sus diecinueve meses, gatea, incluso da algunos pasos. Interactúa con la gente que se acerca a saludarlo. Aparentemente parece que no tiene ninguna afección, pero creemos que es un buen proyecto de solidaridad para hacer lo que podamos por mejorar su calidad de vida.
A día de hoy, está cubierto con tres terapias: Natación, Fisioterapia y Neuroestimulación, todas ellas una vez a la semana más dos sesiones que las cubre la seguridad social. El gasto de gasolina y desplazamientos por el país corren de sus ahorros. Ya ha recibido ayuda económica de vecinos, alguna carrera solidaria, etc. Todo eso está ingresado en una cuenta para Hugo. Por la experiencia de otras familias con la misma enfermedad, lo cuantitativo, económicamente hablando, está por venir.
¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?
El síndrome de Sanfilippo afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos y en España hay en torno a 70 niños diagnosticados.
Mucopolisacaridosis III (MPS III) o Síndrome Sanfilippo es una enfermedad inusual en la cual el cuerpo presenta ausencia o falta de ciertas enzimas que descomponen las cadenas largas de moléculas de azúcar.
Cuando el organismo carece de alguna de esas enzimas, el material que debería descomponer se acumula en las células del Sistema Nervioso Central (SNC), que incluye el cerebro y la médula espinal, desencadenando deterioro cognitivo y disfunción motora.
Puede considerarse como un Alzheimer infantil.
Los afectados permanecen aparentemente normales hasta los 2-5 años de edad.
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario. Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que deben estar presentes las dos copias (del padre y de la madre) del gen mutado para que se desarrolle la enfermedad.
Los genes alterados pueden ser cuatro, que se corresponden con cada uno de los cuatro tipos en que se clasifica este síndrome (A, B, C y D). Esos genes codifican cuatro enzimas requeridas para la degradación de heparán sulfato, la sustancia que se acumula de forma anómala en las células.
Existen cuatro tipos principales de MPS III, depende de qué enzima esté afectada.
El tipo A es la forma más grave y es causada por un defecto en el gen SGSH. Es la que padece Hugo. No se posee una forma normal de la enzima heparán N-sulfatasa.
El tipo B es causado por un defecto en el gen NAGLU. La encima afectada es alfa-N-acetilglucosaminidasa.
El tipo C es un defecto en el gen HGSNAT. La encima afectada es acetil-CoA-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa.
El tipo D es causado por un defecto en el gen GNS. Las personas con este tipo carecen o no producen suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
El síndrome de Sanfilippo todavía no tiene cura. El único tratamiento es sintomático. Las terapias paliativas son esenciales para mejorar la calidad de los niños con el síndrome. A través de sesiones de fisioterapia y con la contribución de otros profesionales sanitarios se puede lograr que la pérdida de habilidades cognitivas y motoras sea más lenta.
Entre los 2 y los 5 años de edad de los afectados empiezan a observarse síntomas de un retraso general en el desarrollo e, incluso, la pérdida de capacidades ya adquiridas. Los niños empiezan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar, moverse…
Entre los síntomas del síndrome de Sanfilippo, se incluyen los siguientes:
Cabeza más grande de lo normal
Dolores de cabeza
Diarrea crónica
Pérdida de control de los esfínteres
Pérdida motriz
Infecciones de oído
Infecciones respiratorias
Pérdida grave de audición y visión
Problemas pulmonares y cardiacos
Hiperactividad y déficit de atención
Trastornos del sueño
Agresividad
Problemas cognitivos
Pérdida del habla
Demencia
Convulsiones
#ImpulsoparaHugo
Desde la asociación Impulso queremos lanzar la campaña
#ImpulsoparaHugo
Nuestro objetivo es reunir 15.000€ que permitan a Hugo y a su familia tener cubiertas sus necesidades al menos
durante un año.
Queremos que Hugo solo se preocupe de ser feliz y que ilumine con su sonrisa a todos.
Queremos que nos siga ofreciendo esa alegría que desprende.
Queremos verle crecer jugando, comiendo, vistiéndose, sentándose, gateando, parándose, caminando, corriendo,
riéndose…
Queremos dar un impulso a Hugo.
Aportación económica
Transferencia bancaria
· BANCO SANTANDER:
ES83 0049 1705 0821 1011 3613
· UNICAJA:
ES82 2103 7114 0500 3004 3255
· Titular:
ASOCIACIÓN EMPRESARIAL IMPULSO
· Concepto:
“Campaña solidaria Impulso para HUGO”
Patrocinio
Patrocinador Solidario Oro
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· Publicaciones en redes sociales con logo de la empresa y enlace a su web con agradecimientos.
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